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大部分人第一次听说基因检测这个词，大概是因为安吉丽娜·朱莉此前以公开信的方式，宣告她分别在2013年及2015年分别进行了切除双侧乳腺、摘除卵巢和输卵管的手术。
其中一个很重要的原因在于，朱莉的血检结果显示，她是BRCA1基因突变携带者，罹患乳癌的风险估计达87%，而患卵巢癌的风险有50%，而她的母亲、外祖母和姨妈均死于癌症。
作为明星的安吉丽娜·朱莉发布这样的消息，在此光环下的BRCA1/2自然也引起了人们的关注。
对BRCA1/2还不甚了解的读者，可以先从中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授的介绍开始接触：
BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。这两个基因都属于抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。
正常人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。
BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分，如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的，所以被称为乳腺癌易感基因。
如果用工厂来对朱莉这个事情做个比较简单的比喻，大概是这样的：
有一个工厂有很多流水线，每天都在生产零件。但是毕竟零件那么多，精度又高，难免会有一些次品。所以工厂里安排了两个工人，每天把关流水线上生产出来的零件。
但是好花不常开，好景不常在。突然某条流水线上的一个工人病倒请假了。那没办法啊，工作那么多，还不是得做。
另一个工人忙不过来，因为太累了，难免会眼花看错，次品率就上升了。一次两次还好，如果长期一个人做两个人的工作，你也懂的，铁打的金刚也熬不住啊，次品就越来越多了。如果整条流水线有很多次品，这个工厂就摊上大事啦，甚至会导致整个工厂倒闭哦。
所以，现在朱莉所面临的，就是她已经知道同系的不少工厂的同类型流水线已经出现过这样的情况，导致整个厂都倒闭了。而且她也确定流水线上，有个工人有很大几率生病罢工，所以为了整个厂不垮，她决定停掉整条流水线，以保证其它流水线顺利运作。
这是朱莉根据家庭病史情况及自已的检测结果所做的决定，但这也让基因检测步入了不少人的视线内。而基因检测，就是发现“工人”是否生病的一个可能性筛查。
目前市面上已经出现了针对不同疾病的基因检测服务，以Go健康官网为例，叶酸代谢能力基因检测、H型高血压基因检测、遗传性耳聋基因检测、酒精代谢能力基因检测、亲子鉴定、乳腺癌/卵巢癌风险评估、遗传性肿瘤基因检测等。价格也从叶酸代谢能力基因检测的400元到遗传性肿瘤基因检测的近万元不等。
Go健康官网部分基因检测项目
根据App里的订单统计显示，最热门的检查项目，的确是安吉丽娜·朱莉“同款”——BRCA1/2全编码区测序。（或许这和媒体的宣传也不无关系吧，还是说女性更加注重自己的身体健康？这个暂且不予讨论。）
这些项目是如何制定出来的呢？Go健康CEO陈迟对雷锋网表示，Go健康基因检测的制定方针就是“填补传统医学空白，尽早发现患病风险”。选定项目并不是靠基因检测的难易程度，或者疾病的“热门程度”来制定的，而是针对各个人群阶段的特点，以预防疾病和增强健康意识为出发点而选定的。比如叶酸代谢能力是面向孕妇群体；而酒精代谢能力则是针对为健康着想的应酬族而设计的。
为了一探究竟，在Go健康的协助之下，雷锋网编辑也做了一次价值3999元的BRCA1/2基因检测。
实际上对于经济状况不错的小康家庭而言，即使不做近万元的遗传性肿瘤基因检测，花3999元作一个基因检测，听上去似乎也有些过于“奢侈”了。但是贵与便宜是相对而言的，根据业内人士的介绍，人类全基因组测序成本已跌破1000美元，针对性更强的基因测序的成本也是只少不多的。目前市面上的类似检测都在数千元左右，而随着技术的发展，测试成本实际上同样也在不断减低。
区别于血检，考虑到自行采样的方便性，Go健康的所有基因服务检测都是采用邮寄采样拭子的方法。在网上填写个人信息，缴费并下单后，雷锋网在三天内就收到了从广州寄来的一个包裹。根据地址查了下，这是Go健康的一个办公地址，员工会在收到采样后，统一送往同样位于广州的金域检验中心。
盒子里有两根一次性基因采样拭子及两根试管，并附有一份基因检测申请及知情同意书。用户需要在同意书上签名，才能视为真正授权给检验机构。
根据金域检测的介绍，基因检测所采用的方法，主要是下代测序法（NGS）及多重连接探针扩增技术（MLPA）。
NGS是目前最先进的测序方法，因其高准确性、高灵敏度、高通量，可同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学（基因表达及调控、基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。
而MLPA是近几年发展的一种针待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。它同样是一种广泛应用于多种遗传疾病的检测方法。
这两种方法结合起来，能够对BRCA1/2基因全编码区显子的所有突变形式进行检测。
测试过程比想象中的简单许多，不用打针抽血，不用排队等候，只需要将拭子分别在左右口腔内壁擦拭数十下。等待拭子风干后，将其装进试管内，连同同意书一起寄回即可。
检测报告在一个月内就可以得到结果，和上门体检一样，Go健康同样会向用户发送提醒短信。在Go健康的官网及App上，用户都可以查阅到详细的分析报告，或者是原版的诊断报告。
回顾整个基因检测的过程，自行采样的时间不超过二十分钟，操作流程对于医学小白而言也同样简单，雷锋网编辑唯一的担心之处就是害怕自己采样操作不规范，而导致样本无法送检而已。而Go健康的负责人也对雷锋网表示，如果送检后发现样本无法检验，会第一时间通知用户，并安排新一次的检测。
体验了一回价值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因检测之后，笔者私以为，基因检测的操作过程并不如想象中的困难，但在这个过程中，笔者也想到了一些可能存在的问题。
在《我做了一次价值3999元的基因检测，发现原来是这样的（下）》中，笔者将抛砖引玉，针对一些问题做一些大胆的假设和探讨。我的微信是417423625，邮箱为guoyixin@leiphone.com，欢迎读者交流讨论。
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