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在《我做了一次价值3999元的基因检测，发现原来是这样的（上）》中，雷锋网编辑体验了一回价值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因检测，这次体验让笔者觉得，基因检测的过程并不如想象中的困难，但同时伴随而来的一些问题，笔者将在这篇文章里抛砖引玉。
以BRCA1/2基因突变携带者与普通人群患癌风险比较为例，携带者的乳腺癌及卵巢癌发病风险比起正常人群要高出数倍。
虽然如此，但影响乳腺癌及卵巢癌发生的遗传因素中，因BRCA1/2突变所导致的分别只占5%和9%。
刘强教授也对雷锋网表示，“即使是做手术，组织总会有一些少量残留，但因为癌变的组织量已经大量被切除，只能说癌变的风险也随之降低。”也就是说，患者像朱莉一样做了切除手术，也不等于一劳永逸。
就像报告结果中特别注明的一行字所说的那样：
“癌症的发生并不是基因突变单因素的结果，还与生活环境，生活习惯，工作压力等多种因素相关。”
根据一份2010年“直接面向消费者的基因检测”的研究显示，大部分使用过此服务的受访者说，他们并没有由于检测的结果，而改变他们的生活方式或健康管理。
针对遗传基因的风险检测诚然可以成为改善健康行为的一种方式，但它本身并无法为维持健康生活方式的行为提供足够的理由和动力。改变抽烟、酗酒等不利身体健康的方式并无法因为基因检测结果显示“因为您的遗传基因，您比常人高0.5%的几率患癌”而有什么直接的改变——毕竟0.5%的差异在临床上并不具有太大的指导意义。
当然，这还是一种比较夸张的说法，即使这个数字换成了10%、20%，那又怎样呢？
“不患癌是0%，而患癌是100%，用预测出来的概率来告诉自己患癌的可能性，我觉得这个的意义至少于我而言并不大。”一名从事基因检测行业的相关人士这样对雷锋网表示，但他又很快补充道，“但是基因检测并不是说一无是处，只是说，对于和我一样没有遗传病史，至少没有显性遗传病史的客户而言，这个结果只能说是一个证明，降低了因为某些基因导致的患癌可能性而已。”
而更有可能的一种情况是，对于结果显示出阳性的检测用户而言，会不会因为未知的风险而因噎废食、杞人忧天？
目前能进行成熟风险预测的疾病并不多，虽然乳腺癌因为研究广泛，成为能得到美国医保的一个典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因测序结果只能说明如下问题：
1.本样本BRCA1基因和BRCA2基因未检测到突变;
2.对已患乳腺癌/卵巢癌的患者,本检测结果提示患病原因与BRCA1/2基因致病突变无关;
3.对于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受检个体,本检测只能排除因BRCA1/2基因突变所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险,并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌风险。
Go健康为雷锋网解释了原因：
1）除BRCA基因外,其它基因(如TP53,PTEN,STK11,ATM,MMR等)发生突变均会增加乳腺癌/卵巢癌患病风险；
2）受遗传因素影响的乳腺癌只占乳腺癌的一部分,大部分乳腺癌/卵巢癌为散发性肿瘤,其患病的风险与环境,饮食等多种因素相关。
用Go健康市场负责人的话来说，也就是检验机构只对当下这个样本的结果负责，只能排除患病原因与BRCA1/2无关，但一来无法排除未来的突变可能性；二来患病也可能是由其它因素导致的。
医学是严谨的，而疾病又是充满偶然及不确定性的，这样的矛盾就让基因检测只能以一种“讲了跟没讲”一样的措辞来规范自己的表达。但对于和安吉丽娜一样有着家族遗传病史的测试用户，做一个这样的基因检测还是益处多多的。结合基因检测的结果，加上家族病史构建的风险预测模型分析，医生想必可以对用户的健康更好地做出预测和预警。
而另一方面，基因检测还牵涉到保险公司和政府之间的微妙关系。
一般而言，如果对于高风险人群，保险公司会提高保费，甚至拒绝提供保险。而对于这一点，美国在2008年通过了反基因歧视法案，以明文规定，保险公司在提供医疗保险时，不得利用遗传信息及预测的风险对客户区别对待。也就是说，国家已经明确规定，不允许保险公司因为客户携带有易感基因而进行区别对待。
而以BRCA基因检测为例，这类比较成熟的项目已经被奥巴马医疗法案划入预防性检查的范围，保险公司需要为之负担费用，但这样的项目还比较少。
中国目前的基因检测服务还处于一个比较初期的阶段，也还未被纳入基本医疗保险里。
在2014年，国内曾经叫停了基因测序临床应用。业内人士认为，国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委此次下发通知叫停基因检测，初衷是为了整治这个行业，合理规范。
以金域检验为例，Go健康CEO陈迟向雷锋网表示，金域检验仪器的主要供应商主要有Affymetrix、ABI、Qiagen等知名企业，所有实验室设备均通过美国CAP实验室认证，实验流程严格依照AMP/ACMG等国际规范操作，遵循CAP/ISO15189规范。
在当时叫停前，国内的基因检测服务主要存在以下两个问题：
一是收费标准混乱。因为基因检测还没有被纳入临床检测，只要通过报备，就可以自行为检测定价。而缺乏收费标准的后果，便有同一筛查项目出现价格相差甚远的情况。
二是检验流程不规范。目前国内的基因测序仪都从国外引进，而且还需要通过国内监管部门的注册方可使用。
但在一年后，国家又重新“松口”，并通过了第一批基因测序临床应用试用单位。而随着测序技术快速发展，基因检测作为目前整个基因测序行业产业化最成功的方向，在未来想必会走入寻常百姓家，而它和保险业，与政府的关系，同样也会有更多的发展空间，至少——从价格上，要变得更亲民一些吧。
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