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2020年10月26日,第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉拉开帷幕。深圳华大智造科技股份有限公司(下称“华大智造”)在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案”。
该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体,
华大智造高级副总裁倪鸣表示:“可以看到,近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势,国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施,对高通量基因测序平台技术的水平,对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。”
华大智造高级副总裁倪鸣在ICG-15分享解决方案
华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成,可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层,完成gDNA提取;建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分,用于测序文库制备。
大人群基因组学一站式解决方案布局
该方案的测序中心采用了定制测序系统——DNBSEQ-T10×4RS,这是基于华大智造DNBSEQ测序技术打造的高通量测序仪,满足超高通量测序需求。
该测序系统的突破点在于,不同以往华大智造测序平台采用流道式芯片和封闭式反应系统,DNBSEQ-T10×4RS运用浸没式生化方案和开放式反应体系,实现测序读长、测序质量以及成本投入之间的平衡。
一台DNBSEQ-T10×4RS测序系统支持8张测序载片同时运行,每天可产出最高达20Tb(约200个高深度人类全基因组)测序数据,单套测序系统年产超过5万个高深度个人全基因组测序。
采用该解决方案的前期测试数据显示, DNBSEQ-T10×4RS测序系统检测SNP准确度和灵敏度都超过99%,检测Indel准确度和灵敏度超过98%。
运行中的DNBSEQ-T10 × 4RS
最后一个重要模块——数据中心,使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机,实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理。
ZTRON基因数据中心一体机
近两年,华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力,不断拓展高通量测序技术的创新应用能力。
2019年9月,由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪,DNBSEQ-T7配备4联载片平台,四载片连载日产数据量高达6Tb,即一天最多可完成60例个人全基因组测序,是能够有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。
同年12月,阿联酋启动 “全民基因组计划”,其中华大智造负责建设高通量测序平台,为该计划提供设备支撑。
当前,大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展,包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划。
不久前,英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国(Genome UK)》,将在未来持续利用基因组学对特定患者群体进行干预,以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁,生命科学产业进入基因大数据时代。雷锋网雷锋网雷锋网
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