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一场突如其来的疫情，让“核酸检测”这个原本非常专业的生物学名词，成为家喻户晓的话题。
因为核酸检测的准确性问题，在国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第七版)》中，基因测序技术成为核酸检测技术的有效补充。
在大多数人的眼中，基因测序是一项离自己很遥远的技术。
但是，2015年中国启动精准医疗计划以来，作为精准医学核心技术的基因测序领域得到了快速的发展。在疫情逐渐散去的四月里，基因行业不断升温，多家肿瘤早筛、生殖健康的公司也获得不小规模的融资。
基因测序行业的发展现状如何？疫情期间的“阶段性”需求能否延续，从而让行业迎来更大的发展机遇？
2011年3月，诺禾致源成立，成立之初的定位是“service provider”（基因测序服务的提供者），主要业务覆盖科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域，其中科技服务业务是诺禾致源的最大优势。
2012年，曹志生加入诺禾致源，现在，他是诺禾致源副总裁、医疗器械企业负责人兼技术负责人，与团队一起推动诺禾致源的数字化创新升级。
今年3月初，诺禾致源推出了高通量测序(NGS)领域的多产品并行的柔性智能交付平台 Falcon。
事实上，这套平台从2017年就开始立项并投入研发。
在基础科研和临床检测中，NGS作为重要的基因分析技术手段正在经历从前沿技术到广泛应用的普及过程。
然而，随着应用越来越广泛，NGS所具有的传统测序流程步骤复杂、依靠实验人员人工或半人工操作、对操作要求高等局限性也逐渐暴露出来，限制了测序服务的交付周期和质量。
当时，诺禾致源已经意识到这个问题。
基于公司已有的基因测序流程，有没有可能效仿汽车、IVD体外诊断试剂、医疗器械等行业的自动化产线，把诺禾致源已有的科研服务流程也进行“自动化、智能化”改造？
诺禾致源将这个计划分成了三步：
第一步就是已发布的Falcon平台，成功将66台精密设备整合成为一个智能系统实现多产品柔性化工作。第二步是将样本库、试剂、耗材等工序整合到系统中。
而“自动化”的最终目标，则是想引入人工智能的概念，通过大样本量的积累学习，让机器自主选择最优方案并下达流程指令，及自动控制最终结果质量。
曹志生认为，这个系统创造的最大价值在于其软件层的智能控制系统，用一套指令管理平台上的硬件。
为了做成这个平台，诺禾致源内部成立了项目组，前期研发阶段分Wet Lab和Dry Lab两个环节：前处理部分投入了20多人，这部分完全是跟实验室相关，涉及到硬件、软件、流程；Dry Lab是生物信息分析，也有十多人。
这个由三四十人组成的团队，完全是从公司体系内抽调出来。团队用九个月的时间来设计控制机器的思路，设计完成后，诺禾致源选了几家实施商，将智能产线链条上的提取、建库等工作分块，整合了66台第三方的设备，最终将检测的链条连接在一起。
这个花了两年多时间的平台，自然成为诺禾致源寄予厚望的“破局”工具。
曹志生预估，平台上线之后，可以实现从样本提取、检测、建库、库检、文库pooling及生物信息分析的智能化作业，减少70%人工投入。。
其次，智能产线会给客户提供更加稳定的、误差波动性更小的结果。
最后，提高收益的预期。平台的标准化程度提高、可以24小时工作，这样就能进一步地保证交付的稳定性、缩短交付周期。此外，在Falcon平台的帮助下，诺禾致源也可以进一步推动 NGS测序领域标准化的建立，
围绕第二点——系统的稳定性，曹志生向雷锋网解释到，NGS测序是一个数字化的过程。从测序的角度来说，就是读取基因的碱基序列，但是在这个过程中，由于操作繁琐，实验人员素质要求高等因素，有可能产生人为失误和批次间差异，误差率甚至可以达到8%。
而这套系统上线之后，诺禾致源可以把准确率提高到 99.99%。“数字化的优势是比人更加稳定、波动性更小。不管对人员的培训再怎么到位，这个过程难免会犯错。”
对于是否有其他企业在做类似于Falcon平台的事情，曹志生表示，做这件事的前提在于，样本数据达到一定的规模，就像“不是每一个企业都要去上云”。
“我觉得很多企业会有这个想法，但是首先，不知道怎么做；其次，可能他们达不到可观的投入收益比。”
从2011年开始，诺禾致源就是以科技服务切入基因测序行业，到目前为止，依然占公司营收很大的比重。
曹志生所说的“科技服务”对象，主要是科研院所、大学院校、医院，药企等，他们的共同特点就是以“科研”为目的，这些行业的用户主要是在基础科学领域。
近年来，国家对于基础科学研究的投入与支持力度非常大。据国家统计局《2018年全国科技经费投入统计公报》显示，2018年，我国基础研究经费为1090.4亿元，首次突破千亿元大关。
这样的市场规模，必然会激发创业者的入局动力。就以诺禾致源的“科技服务”为例，这项业务共包括了建库测序、人类基因组测序、转录调控测序等十多种细分的选项。
但带来的一个问题是，面对不同的客户对象，诺禾致源的科技服务形式必然要实行项目制。例如，某个科研院所是进行肿瘤发生机制研究。诺禾致源会在了解项目的背景、目的之后，提供设计方案、样本的前处理、基因测序数据以及最后的生物信息分析结果。
据曹志生透露，根据应用种类的不同，项目的周期最短有一周，最长有三到六个月。
这也就意味着，诺禾致源必须具备足够多的人手和资源，才能够保证多个项目的正常推进。
他向雷锋网表示，行业内做单一应用的公司，内部的流程和产品是高度标准化的。而项目制对一家公司和员工的要求更高，这也是5年之后的今天，诺禾致源考虑智能化产线的原因。
当然，除了科技服务，诺禾致源还有另外两项业务：肿瘤合作研究、遗传合作研究。
现代医学研究证明，恶性肿瘤即癌症已连续9年成为我国国人的首位死因。诺禾致源进入肿瘤领域是在2014 年，主要收入来源是对中国排名前100名的肿瘤医院提供合法、合规的试剂盒。
2018年8月，诺禾致源的三类医疗器械创新产品“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”通过了国家药品监督管理局的审批，正式获准上市销售。
而比起肿瘤，遗传板块的进度会更慢。
此前，诺禾致源推出“万人基因组计划”，通过对中国人进行大规模基因组测序和分析，初步构建起包含5万中国典型人群的基因组数据库，基于该数据库进行系列研究，主要内容包括新生儿遗传病研究、遗传性肿瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究。
但中国市场上还没有一家基因测序公司的遗传方向产品能得到国家药监局的审批。所以，诺禾致源目前仍然是与一些第三方医学检测所、医院合作，提供科学研究方面的服务。
疫情过后，很多行业都迎来了新一轮的发展机遇，基因测序也不例外。从2019年下半年起，多家企业收获了不同轮次的融资。
曹志生认为，基因测序已经从“象牙塔”中慢慢地走向普通民众。“我的父亲60多岁，以前他都不懂我的工作，但是现在，连他都知道了核酸检测的重要性。”
此外，国家对疫情的要求也是“应检尽检”，行业似乎迎来了一轮发展机遇。
然而，曹志生认为，基因测序行业并不会像“远程问诊”等行业迎来一个“跃进式”的发展。这是因为，将基因测序用在临床，本身会受到强力的监管。“短期之内全部放开，让所有人毫无门槛的做这件事，可能性不大。”
除此之外，当梳理一下基因测序的产业链，我们会发现，国内由测序仪和试剂耗材等形成的上游被外企寡头垄断，国内的基因检测公司更多是从产业链的中下游发力。
据前瞻网《2019年中国基因测序产业全景图谱》显示，2018年，Illumina的全球二代基因测序仪市场份额已增长至84%，形成了一家独大的局面。
在曹志生看来，行业远没有达到饱和的阶段，仍然“有人进来、有人出局”，还没有形成最终的全面竞争状态，但关键是要给自己设立一个细分领域的“护城河”。
“我们的业务遍布全球，比如在美国市场发展超过 3 年。一个深刻的体会是，美国科学家也会选择我们的服务。原因很简单，中国人够勤奋，质量又好、速度又快，所以在一些细分领域里，我们中国的东西不比美国差。从科研角度看，中国的科研文章数量，也可以和美国并驾齐驱。”
而随着行业的不断成熟，国内头部的基因测序公司也会寻求拓宽上下游的产业链条。
雷锋网了解到，2012年，华大就向美国测序仪公司Complete Genomics发出现金收购要约，以每股3.15美元（不计利息）收购该公司所有股权以及核心设备——基因测序仪，成立了华大制造。在此基础上，去横向进入制造、研发、硬件等领域，基于硬件去进行下游的产业化。
还有一些公司主要以自主研发和OEM贴牌生产的模式，如贝瑞和康、达安基因、博奥生物均采取和外国知名测序仪制造商合作OEM。
曹志生坦言，从生态链角度看，公司考虑过往上游的诊断试剂等方向走。但对于诺禾致源来说，“中游”的服务提供商的角色一直没有变过。
“就以测序仪为例，现在国内有MGI等厂商进行布局，而国外Illumina的机器专利已经陆续到期。因此，从今年开始，会有一大批新的测序仪品牌涌现出来。”
行业机会在不断变化，曹志生的态度依然很“克制”：上游是什么平台不重要，最适合客户的才最重要。
他表示，“就拿智能交付中心、智能产线来说，没有哪个基因测序公司不动心，但是‘想做’和‘能不能做’是两件事情。接下来的3-5年，在科研服务这个圈子里，想要追上诺禾致源，也很难。”
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